ฮีโมฟิเลีย: โรคพันธุกรรมที่ทำให้เลือดไหลไม่หยุด เกิดจากอะไร มีอาการอย่างไร รักษาอย่างไร

ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้ความสามารถของร่างกายในการสร้างลิ่มเลือดของกระบวนการแข็งตัวของเลือดลดลง ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นในการห้ามเลือด ส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะเลือดออกเป็นเวลานานขึ้นหลังจากได้รับบาดแผล และเพิ่มความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกภายในข้อต่อหรือสมอง ผู้ที่มีอาการไม่รุนแรงอาจมีอาการหลังจากได้รับอุบัติเหตุหรือระหว่างการผ่าตัดเท่านั้น

อุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟิเลียในกลุ่มประเทศอเมริกาเหนือหรือยุโรปประมาณ 1:5,000 ถึง 1:10,000 สำหรับอุบัติการณ์ในประเทศไทยพบประมาณ 1:20,000 และพบโรคฮีโมฟีเลียเอ ได้บ่อยกว่าฮีโมฟีเลียบี ประมาณ 5 เท่า

ฮีโมฟิเลียมีกี่ประเภท

ฮีโมฟีเลียมี 2 ประเภทหลักๆ ได้แก่

  1. ฮีโมฟีเลียเอ (Hemophlia A) ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ต่ำ (Coag. Factor VIII, อ่านว่า แฟคเตอร์ 8)
  2. ฮีโมฟีเลียบี (Hemophilia B) ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX ต่ำ (Coag. Factor IX, อ่านว่า แฟคเตอร์ 9)

โดยทั่วไปความผิดปกตินี้เกือบทั้งหมดได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ผ่านโครโมโซม X ที่ไม่สามารถทำงานในการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือดชนิดดักล่าวได้เท่ากับคนทั่วไปได้

นอกจากนั้นยังพบว่า ฮีโมฟิเลียยังมีสาเหตุได้อีกหลายสาเหตุ เช่น

  • ภาวะ Acquired Hemophiliaคือฮีโมฟีเลียที่เกิดในภายหลังในเนื่องจากแอนติบอดีที่สร้างขึ้นเพื่อต่อต้านปัจจัยการแข็งตัวของเลือด โดยไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สามารถพบได้ แต่มีจำนวนน้อยกว่า
  • ฮีโมฟีเลียซี (Hemophilia C) ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือด XI (Coag. Factor XI, อ่านว่า แฟคเตอร์ 11) ในระดับต่ำ
  • พาราเฮโมฟีเลีย ( Parahemophilia) ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือด V (Coag. Factor V, อ่านว่า แฟคเตอร์ 5) ในระดับต่ำ

อาการแสดงของโรค

สัญญาณทั่วไปของโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ :

  • เลือดออกในข้อต่อ ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการบวมและปวดหรือตึงที่ข้อต่อ มักมีผลต่อหัวเข่าข้อศอกและข้อเท้า
    เลือดออกที่ผิวหนัง (ซึ่งเป็นรอยช้ำ) หรือกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อนทำให้เกิดการสะสมของเลือดในบริเวณนั้น
  • เลือดออกในช่องปากและเหงือกและเลือดออกที่หยุดยากหลังจากสูญเสียฟัน
  • เลือดออกแล้วหยุดยาก หลังมีบาดแผลหรือจากแผลผ่าตัด
  • มีเลือดออกในกล้ามเนื้ออย่างมาก หลังการฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อ
  • เลือดออกที่ศีรษะของทารกหลังคลอดยาก

การรักษา

การรักษาคือ การทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดหายไป ซึ่งอาจทำได้เป็นประจำหรือในช่วงที่มีเลือดออก อาจมีการเปลี่ยนทดแทนที่บ้านหรือในโรงพยาบาล ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดนั้นทำจากเลือดของมนุษย์หรือโดยวิธี recombinant

อย่างไรก็ตาม พบว่าประมาณ 20% ของคนไข้ที่ได้รับสารทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือด จะพัฒนาแอนติบอดีต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือดซึ่งทำให้การรักษายากขึ้น

การรักษาด้วยยาอื่นๆ เช่น Desmopressin (DDAVP) อาจใช้ในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอที่ไม่รุนแรง อาจให้กรด Tranexamic หรือกรด epsilon aminocaproic ร่วมกับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเพื่อป้องกันการสลายตัวของลิ่มเลือด

การใช้ยาแก้ปวดสเตียรอยด์และกายภาพบำบัดเพื่อลดอาการปวดและบวมในข้อที่มีเลือดออก

การรักษาผู้ป่วยที่มีภูมิต้านทางต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด

  1. ในกรณีคนไข้ฮีโมฟิเลยที่เกิดภูมิต้านทานต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด รักษาที่ได้ผลดีที่สุดคือคอร์ติโคสเตียรอยด์ซึ่งกำจัดแอนติบอดี
  2. ทางเลือกการรักษาอาจใช้ยากลุ่มกดภูมิคุ้มกันชนิดcyclophosphamide และ cyclosporine และได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพสำหรับผู้ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยสเตียรอยด์
  3. วิธีที่สามหรือการรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลิน (Intravenous immunoblobulin: IVIG) ทางหลอดเลือดดำในปริมาณสูงซึ่งทำงานเพื่อช่วยควบคุมภาวะเลือดออก

การรักษาด้วย gene therapy

ในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงการบำบัดด้วยยีนอาจลดอาการของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียระดับเล็กน้อยหรือปานกลางได้ พบผลลัพธ์ที่ดีที่สุดในฮีโมฟีเลียบี แต่อย่างไรก็ตาม การักษาด้วยวิธีนี้ยังอยู่ในระหว่างการวิจัยศึกษา ซึ่งปัจจุบันยังไม่ได้รับการยอมรับในการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย

นพ. กิตติไกร ไกรแก้ว