การรักษาโรคมะเร็งแบบจำเพาะต่อบุคคล personalized cancer medicine ด้วยยารักษาแบบมุ่งเป้า targeted therapy เป็นแนวทางการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงในการทำลายเซลล์มะเร็งอย่างจำเพาะ โดยการตรวจวิเคราะห์ระดับโมเลกุลจะมีบทบาทในการคัดกรองผู้ป่วยก่อนได้รับยารักษาแบบมุ่งเป้าให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เหมาะสม ทันเวลาและแยกผู้ป่วยกลุ่มที่ไม่จำเป็นต้องได้รับยารักษาแบบมุ่งเป้าซึ่งมีราคาแพงออก สำหรับการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน EGFR เป็นการใช้รักษาโรคมะเร็งปอดปฐมภูมิชนิดต่อม primary lung adenocarcinoma ที่จะได้ประโยชน์จากการรักษาด้วยยาแบบมุ่งเป้า targeted therapy ในกลุ่ม EGFR Tyrosine Kinase Inhibitor (EGFR-TKI)
ผู้ป่วยกลุ่มที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน EGFR จะตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่มนี้ได้ดี ซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนนี้พบในผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดปฐมภูมิชนิดต่อมชาวไทยได้บ่อยกว่าชาวตะวันตกมาก โดยพบได้มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมด
ในขณะที่ผู้ป่วยอีกส่วนหนึ่งที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน EGFR แต่มีการกลายพันธุ์ของยีนอื่นที่สามารถตอบสนองต่อยาแบบมุ่งเป้าชนิดอื่นๆ
การตรวจการกลายพันธุ์ของยีน EGFR ผลการวิเคราะห์จะครอบคลุม mutation ดังนี้
- Exon 18: G719A, G719S, G719C
- Exon 19: exon19del
- Exon 20: T790M, S768I, exon20Ins
- Exon 21: L858R, L861Q
การรายงานผล
- Negative หรือ No mutation detected
- Positive หรือ Mutation detected
