มิวเทชัน (mutation) หรือการกลายพันธุ์ หมายถึง กระบวนการที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติหรือจากการชักนำของมนุษย์ ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับสารพันธุกรรม จนก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะที่แสดงออก (phenotype) เช่น รูปร่าง ลักษณะ หรือพฤติกรรมของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไป มิวเทชัน (mutation) เป็นการเปลี่ยนแปลงทาง พันธุกรรมในระดับยีน หรือ โครโมโซม โดยมิวเทชันที่ เกิดในเซลล์สืบพันธุ์จะถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกหลานได้
มิวเทชันสามารถเกิดได้จาก 2 สาเหตุหลักๆ นั่นคือ เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและเกิดจากปัจจัยชักนำค่ะ
- การเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ – เกิดจากการเปลี่ยนแปลงตามตำแหน่งและชนิดของยีน สามารถเกิดได้จากการโดนรังสีบางอย่างเข้าไป เกิดจากการโดนสารเคมี อุณหภูมิในธรรมชาติ ทำให้เกิดการเปลี่ยนตำแหน่งไฮโดรเจนอะตอมในโมเลกุลของเบส ทำให้การจับคู่ของเบสผิดไปจากตำแหน่งเดิม ก่อให้เกิดการมิวเทชั่นได้
- การเกิดจากปัจจัยชักนำ ได้แก่
– เกิดจากปัจจัยชักนำภายนอก เช่น อานุภาพจากรังสีเช่น รังสีเอกซ์เรย์ (X-ray) รังสีแกรมมา (gramma) และรังสียูวี (UV) ปัจจัยเหล่านี้จะทำให้โครงสร้างของโครโมโซมก่อให้เกิดการมิวเทชันได้ และยังเกิดจาก ปัจจัยทางเคมี นั่นคือ สารเคมีชนิดต่างๆ เช่น สารเคมี 5-bromouracil (BU) กรดไนตรัส (nitrous acid, NA) และ 2-aminopurine หรืออาจเป็นสารอื่นๆ ที่เป็นพิษ เช่น อะฟลาทอกซิน และเฮโลอีน ทําให้เกิดการเปลี่ยนแปลงคู่เบสที่จุดใดจุดหนึ่งในโมเลกุล DNA
– เกิดจากปัจจัยชักนำภายใน ได้แก่ ยีนในโครโมโซมที่มีสมบัติเป็นตัวเร่ง หรือส่งเสริมให้ยีนที่อยู่ใกล้เคียง ห่างไกล โครโมโซมคนละคู่กันเกิดการเปลี่ยนแปลง
โรคที่เกิดจากมิวเทชัน
1.โรคที่เกิดมิวเทชันในระดับยีน เช่น โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสในยีน ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ เม็ดเลือดแดงจะมีรูปทรงที่ผิดปกติไป เป็นรูปทรงพระจันทร์เสี้ยว เม็ดเลือดเหนียวหนืดและแข็ง และไปติดค้างอยู่ในเส้นเลือดเส้นเล็กๆ ซึ่งจะไปปิดกั้นการไหลเวียนของเลือด จึงเป็นสาเหตุของอาการเจ็บปวดและสร้างความเสียหายให้กับเนื้อเยื่อต่างๆ
2.โรคที่เกิดมิวเทชันในระดับโครโมโซม เช่น
- กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมา รูปร่างหน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน) และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง
- Edward syndrome (เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา1 แท่ง (trisomy 18) ทารกมักเป็นเพศหญิง อาการ กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ ตาชิดกัน ปากและกรามเล็ก ขนาดศีรษะเล็ก มีรอยพับย่นที่เปลือกตาด้านนอก ใบหูต่ำกว่าปกติ อาจพบปากแหว่งเพดานโหว่ เมื่อกำมือนิ้วชี้และนิ้วก้อยจะเกยทับนิ้วกลางและนิ้วนาง จากการเกร็งตัวของกล้ามเนื้อ
- กลุ่มอาการคริดูชาร์ ( Cri – du – chat syndrome หรือ Cat-cry syndrome)เกิดจากการขาดหายไปของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 (p5 deletion) พบในทารกเพศหญิงมากกว่าชาย อาการ ศีรษะเล็ก หน้ากลม ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน ปัญญาอ่อนมาก ลักษณะที่สำคัญคือมีเสียงร้องสูงคล้ายเสียงลูกแมว
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome)คือความผิดปกติในโครโมโซมของทารกเพศชายที่กำเนิดมาพร้อมกับโครโมโซม X มากกว่าปกติ ผู้ป่วยมักมีการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ผิดปกติ เช่น แขนขายาว ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก
