ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากท่อประสาทปิดไม่สนิท ทำให้เกิดความเสียหายต่อสมอง ไขสันหลัง และกระดูกสันหลัง ภาวะหลอดประสาทไม่ปิดมีหลายประเภท ซึ่งมีอาการและความรุนแรงของโรคต่างกัน โดยสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดภาวะหลอดประสาทไม่ปิดคือการได้รับโฟเลต (Folate) ไม่เพียงพอขณะตั้งครรภ์

อาการของภาวะหลอดประสาทไม่ปิด

อาการผิดปกติของภาวะหลอดประสาทไม่ปิดแตกต่างกันไปโดยขึ้นอยู่กับประเภทของโรคที่เป็น บางคนอาจเกิดความพิการทางร่างกายและสมอง เช่น อัมพาต กลั้นปัสสาวะไม่อยู่ ตาบอด หูหนวก มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ และกรณีที่อาการรุนแรงอาจเสียชีวิตได้ ซึ่งประเภทของโรคที่พบบ่อย ได้แก่

ภาวะกระดูกสันหลังโหว่ หรือสไปนา บิฟิดาเป็นภาวะหลอดประสาทไม่ปิดที่พบบ่อยที่สุด เกิดจากการที่ท่อประสาทบริเวณกระดูกสันหลังปิดไม่สนิทตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อไขสันหลังและเส้นประสาทอาการของภาวะนี้มีความรุนแรงที่ต่างกัน บางคนที่อาการรุนแรงอาจมีถุงน้ำที่ประกอบด้วยไขสันหลังและเส้นประสาทยื่นออกมาที่ผิวหนังบริเวณหลัง ซึ่งอาจทำให้เด็กเกิดความมบกพร่องทางด้านร่างกาย เช่น ไม่สามารถกลั้นปัสสาวะได้ ไร้ความรู้สึกบริเวณช่วงขา และไม่สามารถขยับขาได้

กะโหลกศีรษะไม่ปิด (Anencephaly) เกิดขึ้นเมื่อส่วนบนของท่อประสาทปิดไม่สนิท ทำให้กะโหลกศีรษะ หนังศีรษะ และสมองของทารกพัฒนาไม่สมบูรณ์ เด็กมักเกิดมาโดยไม่มีสมองส่วนหน้าและสมองส่วนซีรีบรัม (Cerebrum) ซึ่งทำหน้าที่เกี่ยวกับการคิดตัดสินใจและการเรียนรู้ ส่วนเนื้อเยื่อสมองส่วนอื่นอาจโผล่ออกมาเนื่องจากไม่มีกะโหลกศีรษะและหนังศีรษะปกคลุม
กะโหลกศีรษะไม่ปิดจัดอยู่ในกลุ่มภาวะหลอดประสาทไม่ปิดชนิดรุนแรง ทารกที่เกิดมามีภาวะนี้มักมีภาวะตายคลอด (Stillbirth) หรือเสียชีวิตหลังคลอดภายในเวลาไม่นาน

การวินิจฉัย

การตรวจหาการทดสอบอัลฟ่าฟีโตโปรตีน (Alpha-Fetoprotein) ในเลือดของผู้ที่ตั้งครรภ์ ซึ่งนิยมตรวจระหว่างการตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 16–18 ของการตั้งครรภ์ การอัลตราซาวด์ดูความผิดปกติของกะโหลกศีรษะทารกในช่วงไตรมาสแรกและไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ และการเจาะน้ำคร่ำ

หากตรวจพบภาวะหลอดประสาทไม่ปิด แพทย์จะรักษาโดยพิจารณาจากอาการและความรุนแรงของโรค เช่น การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของทารก โดยอาจผ่าตัดขณะทารกอยู่ในครรภ์หรือผ่าตัดหลังคลอด แต่กรณีที่มีภาวะกะโหลกศีรษะไม่ปิดจะไม่มีวิธีรักษา ทารกอาจเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน

การป้องกัน

ภาวะหลอดประสาทไม่ปิดภาวะหลอดประสาทไม่ปิดมีโอกาสเกิดซ้ำในบุตรคนถัดไปสูงกว่าประชากรทั่วไป การป้องกันทําได้โดยให้หญิงวัยเจริญพันธุ์รับประทานวิตามินโฟลิก 400 ไมโครกรัม อย่างน้อย 1 เดือนก่อนการ ตั้งครรภ์จนถึงอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ หรือหญิงที่ เคยมีบุตรเป็ นโรคหลอดประสาทไม่ปิด ป้องกันการเกิดซ้ำโดยรับประทานวิตามินโฟลิก 4000 ไมโครกรัม อย่างน้อย 1 เดือนก่อนการ ตั้งครรภ์จนถึงอายุครรภ์ 12 สัปดาห์

การรักษา ทําการผ่าตัดแก้ไข ฟื้นฟู ทํากายภาพบําบัด และเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน เช่น ข้อสะโพกและข้อเข่ายึดติดอัมพาตของขาจากความผิดปกติของไขสันหลังที่ควบคุมการเคลื่อนไหว น้ำคั่งในโพรงสมองจําเป็ ต้องใส่สาย ระบาย ปัสสาวะคั่งต้องได้รับการสวนออก เป็นต้น

การทํากายภาพบําบัด สามารถทําได้เอง หรือดัดแปลง อุปกรณ์เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยได้โดยใช้วัสดุที่มีในชุมชน