โรคนางฟ้า หรือ วิลเลียมซินโดรม (Williams Syndrome)
สาเหตุ
Williams Syndrome เกิดจากการมียีนบางชนิดบนโครโมโซมคู่ที่ 7 หายไปตั้งแต่แรกเกิด โดยอาการป่วยจะขึ้นอยู่กับยีนตัวที่หายไป เช่น เด็กที่มียีน ELN หายไปจะเกิดความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด เป็นต้น ซึ่งโดยทั่วไปยีนดังกล่าวจะหายไปตั้งแต่ยังเป็นสเปิร์มหรือไข่ และแม้โรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ก็มีเด็กบางคนที่ป่วยโดยที่พ่อแม่และคนในครอบครัวไม่มีประวัติเป็นโรคนี้มาก่อน ดังนั้น Williams Syndrome จึงสามารถเกิดขึ้นได้กับเด็กทุกคน แต่เด็กที่มีพ่อแม่ป่วยเป็นโรคนี้จะเสี่ยงได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผิดปกติประมาณร้อยละ 50
อาการ
อาการที่พบได้บ่อย ได้แก่
- ลักษณะใบหน้าผิดปกติ เช่น ปากกว้างกว่าปกติ มีช่องระหว่างฟันกว้าง ริมฝีปากหนาอิ่ม คางเล็ก สันจมูกแบน หน้าผากกว้าง เป็นต้น
- มีอาการโคลิค หรือมีปัญหาในการรับประทานอาหาร
- มีปัญหาในการเรียนรู้ มีพัฒนาการล่าช้า พูดช้า สมาธิสั้น
- นิ้วก้อยคดงอ
- เป็นโรคกลัวบางชนิด
- ตัวเตี้ยกว่าคนอื่นๆ ในครอบครัว หรือมีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูก
- หน้าอกยุบ หรือหน้าอกจมผิดปกติ
- มีน้ำหนักตัวและกล้ามเนื้อแรกเกิดน้อย
- สายตายาว
- ไตผิดปกติ
- มีลักษณะเฉพาะที่มักพบได้ในผู้ป่วยโรคนี้ เช่น สนใจเกี่ยวกับดนตรี ไม่ชอบการสัมผัสร่างกาย มีมนุษยสัมพันธ์ดีมากเกินปกติ เชื่อใจคนแปลกหน้าง่าย เป็นต้น
- อาจมีความไวต่อเสียงดัง เนื่องจากมีประสาทสัมผัสที่เกี่ยวข้องกับการฟังรับรู้ได้เร็วกว่าปกติ หากได้ยินเสียงแหลมหรือเสียงดังเกินไปก็อาจทำให้รู้สึกเจ็บได้
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Williams Syndrome ให้หายขาดได้ โดยการรักษาจะเป็นการควบคุมและประคับประคองอาการ เด็กที่เป็นโรคนี้จะถูกส่งตัวไปพบแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อรับการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น
