สาเหตุการเกิดโรคสังข์ทอง
โดยทั่วไปแล้วการเกิดโรคนี้จะมาจากพันธุกรรม แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เองแม้ไม่มีคนในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้ โดยเนื้อเยื่อชั้นนอกชื่อ “เอ็กโทเดิร์ม (Ectoderm)” มีความผิดปกติส่งผลต่อการเติบโตของเนื้อเยื่อและเซลล์ โรคนี้สังข์ทองนี้ส่วนมากเมื่อพบเจอโรคนี้มักจะเจอใน เพศชายมากกว่าเพศหญิง
ลักษณะและอาการ
เริ่มแสดงอาการตั้งแต่ทารก ใบหน้ามีลักษณะเด่นเฉพาะตัว และคล้ายคลึงกันเอง คือ มีหน้าผากเหลี่ยมและโหนก ดั้งจมูกยุบ ปากเชิด คางใหญ่ หูเล็กแหลม มีเส้นผมและขนบางมากจนเห็นได้ชัดหรือไม่มีขนเลย ฟันจอบและเขี้ยวมักจะเปลี่ยนสี บางคนอาจมีผื่นร่วมด้วย
คนที่ป่วยเป็นโรคสังข์ทองจะมีต่อมเหงื่อน้อยหรือไม่มีเลย เวลาอากาศร้อนและภายหลังกินอาหารหรือภายหลังออกกำลังกายจะทำให้อุณหภูมิร่างกายสูง
การวินิจฉัย
จากการซักประวัติร่วมกับตรวจร่างกาย ส่วนการตรวจที่สามารถวินิจฉัยได้มีหลายวิธี ได้แก่ การทดสอบโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรม เอกซเรย์กระดูก และฟัน รวมไปถึงการตรวจหาความผิดปกติของผิวหนัง และเยื่อบุผิว
การดูแล
โรคนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาต้องพยายามควบคุมไม่ให้มีอาการหนักขึ้น
- เนื่องจากร่างกายหลายจุดมีอาการแห้งจึงต้องพยายามเพิ่มความชุ่มชื้น ได้แก่ ทาผลิตภัณฑ์บำรุงผิว และหยอดน้ำตาเทียม เป็นต้น
- ดูแลความสะอาดของร่างกายอยู่เสมอเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- ดูแลปัญหาพื้นฐานในชีวิตประจำวัน เช่น การใส่ฟันปลอมในเด็ก หรือหากผมบางสามารถใส่วิกเพื่อเสริมความมั่นใจได้
- หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้ร่างกายมีอุณหภูมิสูงขึ้น
