โรค MEN2B ย่อมาจาก Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งมีผลกระทบต่อระบบต่อมไร้ท่อ สาเหตุของโรค MEN2B เกิดจาก
- สาเหตุทางพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RET (Rearranged during Transfection) เป็นการกลายพันธุ์แบบใหม่ (de novo mutation) ในส่วนใหญ่ของกรณีถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลเด่น (Autosomal Dominant)
- สาเหตุระดับโมเลกุล การกลายพันธุ์ทำให้การทำงานของยีน RET ผิดปกติ ส่งผลให้เซลล์เจริญเติบโตและแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ กระตุ้นการเกิดเนื้องอกในต่อมต่างๆ
อาการของโรค MEN2B มีหลากหลายและค่อนข้างเฉพาะตัว แบ่งเป็นกลุ่มอาการสำคัญดังนี้
1. อาการทางระบบต่อมไร้ท่อ
- มะเร็งไทรอยด์ชนิดเมดุลลารี (เกิดเร็วและรุนแรง)
- เนื้องอกในต่อมหมวกไต
- ภาวะฮอร์โมนผิดปกติ
2. อาการทางระบบประสาท
- เนื้องอกในระบบประสาท
- ปัญหาระบบประสาทส่วนปลาย
- ความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ
3. ลักษณะทางกายภาพ
- รูปร่างสูงผิดปกติ
- ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ
- นิ้วมือและนิ้วเท้าอาจมีความผิดปกติ
4. อาการอื่นๆ
- ปัญหาระบบทางเดินอาหาร
- ท้องผูกเรื้อรัง
- ปัญหาการย่อยอาหาร
5. อาการทางคลินิก
- พบตุ่มตามผิวหนัง
- ความผิดปกติของระบบประสาท
- มีอาการปวดและเจ็บตามร่างกาย
6. อาการทางเดินอาหาร
- ล้าและอ่อนเพลีย
- ปัญหาการดูดซึมสารอาหาร
- น้ำหนักลด
ผลกระทบจากโรค ผลกระทบจากโรค MEN2B มีความรุนแรงและส่งผลกระทบหลายด้าน
1. ผลกระทบทางร่างกาย
- เสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งไทรอยด์ตั้งแต่วัยเด็ก
- ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ
- ปัญหาการทำงานของอวัยวะต่างๆ
- คุณภาพชีวิตลดลงจากโรคประจำตัว
2. ผลกระทบทางจิตใจ
- ความวิตกกังวลเรื่องสุขภาพ
- ความเครียดจากการรักษาอย่างต่อเนื่อง
- ภาวะซึมเศร้าจากข้อจำกัดทางร่างกาย
- ผลกระทบต่อภาพลักษณ์ตนเอง
3. ผลกระทบทางสังคม
- อาจมีข้อจำกัดในการประกอบอาชีพ
- ปัญหาการเข้าสังคม
- ต้องพึ่งพาผู้อื่นในการดูแล
- ค่าใช้จ่ายในการรักษาสูง
4. ผลกระทบระยะยาว
- อายุขัยที่อาจสั้นลง
- ความเสี่ยงต่อภาวะทุพพลภาพ
- ต้องรักษาและติดตามอย่างต่อเนื่อง
- ผลกระทบต่อระบบครอบครัว
5. ผลกระทบทางการแพทย์
- ต้องผ่าตัดป้องกันมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย
- การใช้ยาอย่างต่อเนื่อง
- การตรวจติดตามบ่อยครั้ง
- ความซับซ้อนในการรักษา
การป้องกันโรค
1. การตรวจทางพันธุกรรม
- ตรวจคัดกรองยีน RET ในครอบครัวที่มีประวัติโรค
- การตรวจพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์
- ตรวจพันธุกรรมในทารกแรกเกิด
2. การวินิจฉัยเร็ว
- ตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิด
- ติดตามการเจริญเติบโตอย่างใกล้ชิด
- ตรวจสุขภาพประจำปีอย่างสม่ำเสมอ
3. การผ่าตัดป้องกัน
- ผ่าตัดต่อมไทรอยด์ก่อนเกิดมะเร็ง
- กำจัดเนื้อเยื่อเสี่ยงออกตั้งแต่เนิ่นๆ
- การรักษาเชิงป้องกันโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
4. คำแนะนำครอบครัว
- ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
- วางแผนการมีบุตร
- เตรียมความพร้อมทางจิตใจ
การรักษา
- ตรวจคัดกรองและผ่าตัดป้องกันมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย
- ติดตามและรักษาตามอาการเฉพาะราย
