โรค MLD (Metachromatic Leukodystrophy) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทกลางและระบบประสาทส่วนปลาย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ARSA (Arylsulfatase A) ทำให้เอนไซม์ที่ใช้ย่อยสลายสาร sulfatides ไม่ทำงาน ส่งผลให้สารเหล่านี้สะสมในเซลล์ประสาทและทำลายปลอกไมอีลิน (Myelin sheath) ที่ห่อหุ้มเส้นประสาท

อาการของโรค MLD

อาการของโรคจะแตกต่างกันไปตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการ ซึ่งแบ่งออกเป็น 3 รูปแบบหลัก ได้แก่

1. Late-Infantile MLD (เริ่มในวัยทารก, พบบ่อยที่สุด)

• สูญเสียทักษะการเคลื่อนไหว
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• มีปัญหาเกี่ยวกับการเดินและการทรงตัว
• อาการทรุดลงอย่างรวดเร็ว และมักเสียชีวิตภายในไม่กี่ปี

2. Juvenile MLD (เริ่มในวัยเด็กโต)

• ปัญหาด้านพฤติกรรมและการเรียนรู้
• การเคลื่อนไหวผิดปกติและเดินลำบาก
• อาการแย่ลงอย่างช้า ๆ จนสูญเสียความสามารถในการเดินและพูด

3. Adult MLD (เริ่มในวัยผู้ใหญ่, พบได้น้อยสุด)

• มีอาการคล้ายโรคจิตเภท (Schizophrenia-like symptoms)
• ความจำเสื่อมและมีปัญหาด้านการตัดสินใจ
• การเคลื่อนไหวแย่ลงเรื่อย ๆ

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา MLD ให้หายขาด แต่สามารถใช้วิธีดังนี้เพื่อช่วยชะลออาการ

• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Hematopoietic Stem Cell Transplant – HSCT): ใช้ในระยะเริ่มต้นเพื่อช่วยชะลอการดำเนินของโรค
• การบำบัดด้วยเอนไซม์ (Enzyme Replacement Therapy – ERT): อยู่ระหว่างการพัฒนา
• ยีนบำบัด (Gene Therapy): มีการทดลองที่แสดงผลดีในระยะเริ่มต้น

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย การตรวจหาพาหะของโรคก่อนมีบุตรอาจช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคไปยังลูกได้

มีสาเหตุจากอะไร

โรค Metachromatic Leukodystrophy (MLD) มีสาเหตุจาก การกลายพันธุ์ของยีน ARSA (Arylsulfatase A) ซึ่งทำให้ร่างกายขาดหรือมีเอนไซม์ Arylsulfatase A ทำงานผิดปกติ

สาเหตุหลักของ MLD

1. พันธุกรรมแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive Inheritance)

• ผู้ป่วยต้องได้รับยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่
• หากได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว จะเป็น พาหะ (Carrier) แต่ไม่แสดงอาการ

2. เอนไซม์ Arylsulfatase A ขาดหรือทำงานผิดปกติ

• เอนไซม์นี้มีหน้าที่สลาย sulfatides (ไขมันชนิดหนึ่ง) ในเซลล์
• เมื่อเอนไซม์นี้ไม่ทำงาน sulfatides จะสะสมในสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย
• การสะสมนี้ทำลายปลอกไมอีลิน (Myelin sheath) ซึ่งเป็นฉนวนป้องกันเส้นประสาท ส่งผลให้ระบบประสาททำงานผิดปกติ

3. ภาวะ Pseudo-Deficiency ของ Arylsulfatase A

• บางคนอาจมีระดับเอนไซม์ต่ำแต่ไม่แสดงอาการของโรค
• อาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่ไม่ทำให้เกิดการสะสมของ sulfatides

ความเสี่ยงของโรค MLD

• พบได้บ่อยขึ้นในบางกลุ่มประชากร เช่น คนเชื้อสายอาหรับ หรือกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มในยุโรป
• หากพ่อแม่เป็นพาหะของโรค ลูกมีโอกาสเป็นโรค 25% และมีโอกาสเป็นพาหะ 50%

สรุป

MLD เกิดจากพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่ทำให้เอนไซม์ Arylsulfatase A ผิดปกติ ส่งผลให้ไขมัน sulfatides สะสมในระบบประสาท ทำให้เซลล์ประสาทเสื่อมและนำไปสู่อาการของโรค