โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากพ่อแม่ที่มีพันธุกรรมผิดปกติ ที่ถูกถ่ายทอดสู่ลูก พ่อและแม่บางคนอาจจะมีไม่มีอาการผิดปกติ ไม่แสดงอาการเนื่องจากเป็นพาหะของโรค แต่เมื่อใดก็ตามที่พันธุกรรมก่อโรค ก็สามารถถ่ายทอดจากพ่อปละแม่สู่ลูกได้ โรคที่เกิดขึ้นทางพันธุกรรมสามารถรักษาเพื่อบรรเทาอาการ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การตรวจสุขภาพเพื่อคัดกรองโรคก่อนแต่งงานและก่อนการมีบุตรเป็นอีกหนึ่งวิธีที่สามารถป้องกัน โรคทางพันธุกรรม ได้

โรคทางพันธุกรรม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท

1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม เกิดขึ้นได้กับทุกเพศ เป็นผลจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่มี 44 แท่ง หรือ 22 คู่ โดยสามารถแบ่งความผิดปกติได้เป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนโครโมโซม หรือความผิดปกติที่รูปร่างของโครโมโซม
2. โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซมเพศ โรคที่สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติในโครโมโซม ยกตัวอย่างเช่น โรคตาบอดสี โรคธาลัสซีเมีย โรคที่มีความบกพร่องทางเอ็นไซม์ โดยโรคดังกล่าวเป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ จำนวน 2 แท่ง หรือ 1 คู่

โรคทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อย 

1. ดาวน์ซินโดรม

โรคดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งโครโมโซมหรือบางส่วน  ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง  โดยเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมผิดปกติ (Nondisjunction) เรียกว่า Trisomy 21 ซึ่งพบร้อยละ 95 ของโรคดาวน์ซินโดรม ทั้งหมด

ความเสี่ยงในการเกิดโรค

• แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงมากขึ้นเท่านั้น
• แม่ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• ผลตรวจอัลตราซาวน์ที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่นลิ้นโตกว่าปกติ ทารกมีขาสั้น

การตรวจ ดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ ทำได้ 2 แบบ คือ

• โดยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
• ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม ด้วยการตรวจเลือดมารดา  แบ่งเป็น  2 แบบ
  • การตรวจสารเคมี
  • การตรวจ NIPT

ลักษณะอาการ ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นยื่นออกมา ปากเล็ก มือสั้น และอาจมีโรคประจำตัวติดมาตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ โรคลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานบกพร่อง เป็นต้น

2. โรคตาบอดสี

โรคตาบอดสี เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง ซึ่งถูกควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซม X และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive จากแม่ไปสู่บุตรชาย

ทำให้เพศชายถ้ามีหน่วยพันธุกรรม X ที่ทำให้เกิดตาบอดสี ก็จะแสดงอาการของตาบอดสีออกมา ในขณะที่เพศหญิงถ้าหน่วย X นี้ผิดปกติหนึ่งหน่วย ก็ยังสามารถมองเห็นได้ปกติ

ลักษณะอาการตาบอดสี คือ จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ โดยเกิดขึ้นกับดวงตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

3. โรคธาลัสซีเมีย

เกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกและถูกทำลายได้ง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) เรื้อรังตั้งแต่กำเนิดไปจนตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

โรคธาลัสซีเมีย แบ่งตามความรุนแรงของอาการ ได้ 2 กลุ่ม

1. กลุ่มที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia disease)
   • มีอาการของภาวะโลหิตจาง ได้แก่ ซีด เหนื่อยง่ายเวลาออกแรง มึนงง เวียนศีรษะ หน้ามืดเป็นลมบ่อย โดยเฉพาะเวลาเปลี่ยนอิริยาบถ ใจสั่น ตรวจร่างกายอาจพบภาวะ ตับม้ามโตได้
   • มีการขยายตัวของกระดูกหน้าผากและกรามบน ทำให้ใบหน้าแบน กระโหลกศีรษะหนาที่เรียกว่า thalassemia facies
   • การเจริญเติบโตไม่สมวัย
   • ถ้ามีความผิดปกติรุนแรง เช่น Hb Bart hydrops  fetalis จะมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดได้แก่ อาการบวมทั้งตัว ท้องโต ตับโตมาก รกขนาดใหญ่มาก ซึ่งทำให้เสียชีวิตตั้งแต่ตอนคลอดได้
2. กลุ่มที่เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia trait)
   เกือบทั้งหมดของผู้ที่เป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเหมือนคนปกติทั่วไป แต่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในร่างกายและอาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้

การตรวจวินิจฉัย

• แพทย์จะทำการซักประวัติอาการของธาลัสซีเมีย รวมถึงประวัติธาลัสซีเมียในครอบครัว
• มีการส่งตรวจเลือดเพิ่มเติม ได้แก่ CBC, Hb typing

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย

• ดูแลสุขภาพทั่วไปให้แข็งแรง
• รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ เลือด ตับ เครื่องในสัตว์   งดยาและวิตามินที่มีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ

ให้การรักษาโรคตามอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากภาวะซีด เช่น การให้เลือด (Blood Transfusions) การทำคีเลชั่น (Chelation Therapy) เพื่อกำจัดธาตุเหล็กที่เกินขนาด และการรักษาด้วยยาและวิธีทางการแพทย์อื่น ๆ

ส่วนวิธีรักษาธาลัสซีเมียให้หายขาดนั้น ปัจจุบันมีวิธีการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้อื่น  ซึ่งมีลักษณะของเม็ดเลือดขาวเหมือนกับผู้ป่วย (Stem Cell Transparent / Bone Marrow Transparent) แต่อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาและเสี่ยงเสียชีวิตได้ วิธีนี้จึงใช้ได้กับเด็กบางรายเท่านั้น

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือก่อนมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์  เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่

4. โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

เป็นโรคที่เกิดจากไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดขาวออกมามากและมีการเจริญเติบโตผิดปกติ  จนไม่สามารถทำหน้าที่ได้ ทั้งนี้ยังสามารถแพร่กระจายแทรกซึมไป ตามอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย  ซึ่งก่อให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ จนเป็นอันตรายถึงขั้นเสียชีวิตได้

สาเหตุของการเกิดโรคลูคิเมีย (Leukemia)

1. พันธุกรรม
2. สารทึบรังสี
3. สารเคมี
4. ยาเคมีบำบัด
5. โรคไขกระดูกบางชนิด

โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ

1. แบ่งตามเซลล์ต้นกำเนิด ได้ 4 ชนิด ได้แก่
   1. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเฉียบพลัน ชนิดลิมฟอยด์ (Acute lymphoblastic leukemia; ALL)
   2. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเฉียบพลัน ชนิดมัยอีลอยด์ (Acute myeloblastic leukemia ; AML)
   3. โรงมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเรื้อรัง ชนิดลิมฟอยด์ (Chronic lymphocytic leukemia ; CLL)
   4. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเรื้อรัง ชนิดมัยอีลอยด์ (chronic myeloblastic leukemia ; CML)
2. แบ่งตามระยะเวลาเกิด ได้ 2 ชนิด
   1. มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (acute leukemia) คือการที่เซลล์ตัวอ่อนของเม็ดเลือดขาวแบ่งตัวอย่างรวดเร็ว อาการของโรคจะเกิดขึ้นอย่างเฉียบพลันและรุนแรง ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที
   2. มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (chronic leukemia) คือการที่เซลล์เม็ดเลือดขาวถูกผลิตออกมามากเกินไป ทำให้มีเม็ดเลือดขาวมากกว่าปกติ เนื่องจากความผิดปกติเกิดขึ้นอย่างช้าๆ ทำให้ผู้ป่วยไม่มีอาการผิดปกติ แต่สามารถตรวจพบได้จากการตรวจเลือด

อาการของโรคลูคิเมีย (Leukemia)

เนื่องจากโรคลูคิเมีย มีเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดชนิดต่างๆ ทำให้เกิดอาการดังนี้

1. การสร้างเม็ดเลือดแดงลดลง ผู้ป่วยอาจมีอาการจากภาวะโลหิตจาง เช่น อ่อนเพลียง่าย  เหนื่อยง่าย ใจสั่น วิงเวียนศีรษะ หน้าซีด หน้ามืด
2. การสร้างเม็ดเลือดขาวลดลง ทำให้ภูมิคุ้มกันลดลง ร่างกายติดเชื้อได้ง่ายขึ้น
3. การสร้างเกล็ดเลือดลดลง ทำให้เกิดภาวะเลือดออกง่าย อาจพบจุดเลือดออกหรือจุดจ้ำเลือดตามตัว รวมถึงอาจทำให้เกิดภาวะเลือดหยุดยาก

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคลูคิเมีย อาจมีอาการเบื่ออาหาร น้ำหนักลด คลำพบก้อนตามตัวหรือมีอาการปวดกระดูกได้

การรักษา โรคลูคิเมีย (Leukemia)

1. เคมีบำบัด (Chemotherapy) เป็นการรักษาหลักสำหรับมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน โดยยาจะไปทำลายเซลล์มะเร็งที่แบ่งตัวผิดปกติ เพื่อให้ไขกระดูกสามารถสร้างเม็ดเลือดปกติขึ้นมาใหม่ ผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันมักต้องใช้เคมีบำบัดร่วมกันหลายชนิด โดยแพทย์จะพิจารณาตามชนิดและความรุนแรงของโรค รวมถึงความแข็งแรงของผู้ป่วยด้วย
2. การรักษาแบบจำเพาะเจาะจง (Targeted therapy) เป็นการรักษาโรคลูคิเมีย ด้วยยาที่ออกฤทธิ์จำเพาะเจาะจงต่อเซลล์มะเร็งโดยตรง  ซึ่งยากลุ่มนี้จะไม่ทำลายเซลล์ปกติ เช่น ยากลุ่ม Tyrosine kinase inhibitor  ซึ่งใช้ในการรักษาผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดมัยอีลอยด์ (Chronic myeloid leukemia)
3. การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Stem cell transplantation) โดยแพทย์จะนำเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดหรือไขกระดูกของตัวผู้ป่วย (Autologous transplantation) ญาติพี่น้องหรือผู้บริจาค (Allogeneic transplantation) ที่เข้ากันได้ มาปลูกถ่ายให้ผู้ป่วย เพื่อลดโอกาสกลับเป็นซ้ำ

5. โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นโรคที่เกิดจากเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซม คู่ที่ 7  ของยีน cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR)  ความบกพร่องที่เกิดขึ้นในยีน CFTR  โดยยีนชนิดนี้จะทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนตัวของเกลือและน้ำ ที่เข้าและออกจากเซลล์ร่างกาย ถ้ายีนที่สร้างโปรตีนชนิดนี้ทำงานผิดปกติ  จะก่อให้เกิดเมือกข้นเหนียวผิดปกติ และเหงื่อที่มีรสเค็มมากกว่าปกติ  จนก่อให้เกิดการอุดตันในหลายอวัยวะ ส่งผลให้เกิดการทำงานผิดปกติและแสดงอาการต่างๆตามหน้าที่การทำงานของอวัยวะเหล่านั้น ตั้งแต่แรกเกิดไปจนตลอดชีวิต เช่น

• อาการระบบทางเดินหายใจ เช่น หายใจลำบาก หายใจมีเสียงหวีด (เสียงดังวี๊ดๆ จากหลอดลมตีบ) คัดจมูก แน่นจมูก ตลอดเวลา
• อาการระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูกรุนแรง อาหารไม่ย่อย ลำไส้อุดตัน ปาก/คอแห้งมาก
• อาการทางตา เช่น ตาแห้งมาก นอกจากนั้นยังส่งผลให้อวัยวะเหล่านั้น เกิดการติดเชื้อต่างๆได้ง่ายและเรื้อรัง เช่น หลอดลมอักเสบ ปอดอักเสบ ลำไส้อักเสบ

โรคซิสติกไฟโบรซิสนี้  จะทำการรักษาแบบประคับประคองตามอาการ ซึ่งยังไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง  เช่น  การกำจัดเสมหะ ด้วยการดื่มน้ำมากๆ การทำกายภาพปอด การรักษาสุขอนามัยพื้นฐาน การใช้ยาปฏิชีวนะเป็นครั้งคราวเมื่อมีการติดเชื้อแบคทีเรียในร่างกาย เป็นต้น