การตรวจ NIPT คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) สามารถตรวจคัดกรองจากเลือดของมารดาขณะตั้งครรภ์ลูกน้อย โดยไม่ต้องเจาะถุงน้ำคร่ำ โดยใช้เลือดมารดาเพื่อตรวจ cell – free DNA ของคุณแม่และทารก เพียง 10 มิลลิลิตร โดยไม่กระทบต่อทารกในครรภ์ การตรวจNIPT สามารถหาความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมและการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการพาทัวร์ รวมถึงความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศ
กลุ่มอาการและความผิดปกติที่สามารถตรวจได้
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
- ทารกมีลักษณะศีรษะเล็กและแบน
- ดั้งจมูกแบน
- หางตาเฉียง
- ระดับหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
- ปากเล็ก ลิ้นยื่นออกมา
- ผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว
- พัฒนาการช้า มีไอคิวต่ำ
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
- ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก
- ใบหูอยู่ระดับต่ำกว่าปกติ
- อาจมีปากแหว่งเพดานโหว่
- นิ้วมือ นิ้วเท้าบิดงอ ผิดรูป
- มีหัวใจ ไตพิการ
- ปอดและทางเดินอาหาร ผิดปกติ
- ไอคิวต่ำ
- เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี
กลุ่มอาการพาทัวร์
- ทารกมีปากแหว่ง เพดานโหว่
- มีขนาดตาเล็กและใบหูต่ำ หรือมีนิ้วมือ นิ้วเท้าเกิน
- มีภาวะหูหนวก สมองพิการ
- มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด
คัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศในทารก
- ตรวจเพศของทารก ผู้หญิง (XX) และ ผู้ชาย (XY)
- ตรวจจำนวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน (XO, XXX, XXY, XYY)
- ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม
- ความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ 19 คู่
การดูแลเรื่องของสุขภาพและพัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ของลูกในครรภ์ ถือเป็นสิ่งที่มีความสำคัญ การตรวจ DNAimaging Prenatal Test จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่คลายความกังวลและสามารถวางแผนดูแลลูกน้อยได้อย่างปลอดภัย
หญิงตั้งครรภ์ที่ควรตรวจคัดกรอง NIPT
- ครอบครัวมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซม 13 18 และ 21
- หญิงตั้งครรภ์ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ
- มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
- หญิงตั้งครรภ์ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ไม่ควรตรวจ NIPT
- เคยมีประวัติได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ
- ได้รับเลือดภายใน 12 เดือนที่ผ่านมา
- ผ่านการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์ หรือการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด
- เป็นผู้ป่วยโรคมะเร็ง
ข้อดีของการตรวจ NIPT
- การตรวจ NIPT มีโอกาสแปลผลผิดพลาดได้น้อยมากและมีความแม่นยำสูงถึง 99.99%
- ลดโอกาสเกิด ภาวะแทรกซ้อน จากการเจาะถุงน้ำคร่ำ เนื่องจากเป็นการตรวจเลือดจากมารดาทื่ตั้งครรภ์
ขั้นตอนการตรวจ NIPT
- ดูแลสุขภาพและพักผ่อนร่างกายให้เพียงพอ
- เข้ามาพบสูติแพทย์ ได้ที่ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลจุฬารัตน์ 9 แอร์พอร์ต (วันจันทร์ – ศุกร์)
- ทางศูนย์จะเก็บตัวอย่างเลือดจากคุณแม่ตั้งครรภ์ ใช้เลือดประมาณ 10 มิลลิลิตร
- จากตัวอย่างเลือดจะเก็บ cell – free DNA ของคุณแม่และทารก
- วิเคราะห์ cell – free DNA
- ได้รับผลตรวจที่รวดเร็วและแม่นยำภายใน 15 – 30 วัน
ขั้นตอนง่ายๆเพียงเท่านี้ก็สามารถทำให้คุณพ่อคุณแม่ทุกท่านหายกังวลใจ และยังทราบเพศลูกเพื่อเตรียมความพร้อมกันอีกด้วย
ช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสมในการตรวจประมาณ 10-20 สัปดาห์
อ่านต่อเพิ่มเติมได้ที่บทความ อยากรู้เพศลูกตั้งแต่แรกเพื่อเตรียมความพร้อม
ติดต่อสอบถาม หรือปรึกษาการตรวจ NIPT
ศูนย์สุขภาพสตรี (แผนกสูตินรีเวช) โทร. 081-811-1236 หรือ 02-115-2111 ต่อ 1140
“NIPT” ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ จากเลือดแม่
เชิญรับชมรายการ ก้าวทันโรค Live วันนี้เราเสนอตอน “NIPT” ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ จากเลือดแม่ การตรวจ NIPT เป็นอย่างไร และมีความสำคัญอย่างไรบ้าง วันนี้มีคำตอบพบกันได้ที่นี่เลยค่ะ
โพสต์โดย โรงพยาบาลจุฬารัตน์ 9 แอร์พอร์ต เมื่อ วันอังคารที่ 28 พฤษภาคม 2019