การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) สามารถตรวจคัดกรองจากเลือดของมารดาขณะตั้งครรภ์ลูกน้อย โดยไม่ต้องเจาะถุงน้ำคร่ำ โดยใช้เลือดมารดาเพื่อตรวจ cell – free DNA ของคุณแม่และทารก เพียง 10 มิลลิลิตร โดยไม่กระทบต่อทารกในครรภ์ การตรวจNIPT สามารถหาความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมและการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการพาทัวร์ รวมถึงความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศ

กลุ่มอาการและความผิดปกติที่สามารถตรวจได้

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

  • ทารกมีลักษณะศีรษะเล็กและแบน
  • ดั้งจมูกแบน
  • หางตาเฉียง
  • ระดับหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
  • ปากเล็ก ลิ้นยื่นออกมา
  • ผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว
  • พัฒนาการช้า มีไอคิวต่ำ

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด

  • ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก
  • ใบหูอยู่ระดับต่ำกว่าปกติ
  • อาจมีปากแหว่งเพดานโหว่
  • นิ้วมือ นิ้วเท้าบิดงอ ผิดรูป
  • มีหัวใจ ไตพิการ
  • ปอดและทางเดินอาหาร ผิดปกติ
  • ไอคิวต่ำ
  • เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี

กลุ่มอาการพาทัวร์

  • ทารกมีปากแหว่ง เพดานโหว่
  • มีขนาดตาเล็กและใบหูต่ำ หรือมีนิ้วมือ นิ้วเท้าเกิน
  • มีภาวะหูหนวก สมองพิการ
  • มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด

คัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศในทารก

  • ตรวจเพศของทารก ผู้หญิง (XX) และ ผู้ชาย (XY)
  • ตรวจจำนวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน (XO, XXX, XXY, XYY)
  • ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม
  • ความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ 19 คู่

การดูแลเรื่องของสุขภาพและพัฒนาการของร่างกาย รวมทั้งอวัยวะที่ครบถ้วนสมบูรณ์ของลูกในครรภ์ ถือเป็นสิ่งที่มีความสำคัญ การตรวจ DNAimaging Prenatal Test จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่คลายความกังวลและสามารถวางแผนดูแลลูกน้อยได้อย่างปลอดภัย

หญิงตั้งครรภ์ที่ควรตรวจคัดกรอง NIPT

  • ครอบครัวมีประวัติความผิดปกติของโครโมโซม 13 18 และ 21
  • หญิงตั้งครรภ์ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ
  • มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
  • หญิงตั้งครรภ์ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ

คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ไม่ควรตรวจ NIPT

  • เคยมีประวัติได้รับการผ่าตัดปลูกถ่ายอวัยวะ
  • ได้รับเลือดภายใน 12 เดือนที่ผ่านมา
  • ผ่านการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์ หรือการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด
  • เป็นผู้ป่วยโรคมะเร็ง

ข้อดีของการตรวจ NIPT

  1. การตรวจ NIPT มีโอกาสแปลผลผิดพลาดได้น้อยมากและมีความแม่นยำสูงถึง 99.99%
  2. ลดโอกาสเกิด ภาวะแทรกซ้อน จากการเจาะถุงน้ำคร่ำ เนื่องจากเป็นการตรวจเลือดจากมารดาทื่ตั้งครรภ์

ขั้นตอนการตรวจ NIPT

  1. ดูแลสุขภาพและพักผ่อนร่างกายให้เพียงพอ
  2. เข้ามาพบสูติแพทย์ ได้ที่ศูนย์สุขภาพสตรี โรงพยาบาลจุฬารัตน์ 9 แอร์พอร์ต ในวันจันทร์ – ศุกร์
  3. ทางศูนย์จะเก็บตัวอย่างเลือดจากคุณแม่ตั้งครรภ์ ใช้เลือดประมาณ 10 มิลลิลิตร
  4. จากตัวอย่างเลือดจะเก็บ cell – free DNA ของคุณแม่และทารก
  5. วิเคราะห์ cell – free DNA
  6. ทราบผลตรวจ ภายใน 7 – 10 วัน

ช่วงอายุครรภ์ ที่เหมาะสมในการตรวจ ประมาณ 10-20 สัปดาห์

ขั้นตอนง่ายๆเพียงเท่านี้ก็สามารถทำให้คุณพ่อคุณแม่ทุกท่านหายกังวลใจ และยังทราบเพศลูกเพื่อเตรียมความพร้อมกันอีกด้วย

นัดหมายหรือปรึกษาการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้ที่

แผนกสูตินรีเวช โทร. 02-115-2111 ต่อ 1140

 

 

“NIPT” ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ จากเลือดแม่

เชิญรับชมรายการ ก้าวทันโรค Live วันนี้เราเสนอตอน “NIPT” ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ จากเลือดแม่ การตรวจ NIPT เป็นอย่างไร และมีความสำคัญอย่างไรบ้าง วันนี้มีคำตอบพบกันได้ที่นี่เลยค่ะ

โพสต์โดย โรงพยาบาลจุฬารัตน์ 9 แอร์พอร์ต เมื่อ วันอังคารที่ 28 พฤษภาคม 2019